OpenAIは2026年6月17日(現地時間)、ボストン小児病院およびハーバード大学との共同研究で、同社の推論モデルが稀な遺伝性疾患の診断を支援した研究成果を発表した。医学誌「NEJM AI」に掲載されたこの研究では、以前未解決だった376件の症例を再分析。OpenAI o3 Deep Researchモデルの活用、専門家によるレビュー、追加検査、臨床確認を経て、新たに18件の症例で診断が確定した。これは、以前の専門家による分析後の追加診断率4.8%に相当する。
ゲノムシーケンシング技術が進展しても、多くの希少疾患患者は依然として明確な遺伝的診断を得られないのが現状だ。広範な検査や専門家によるレビューを経ても、約半数の症例が未診断のまま残される。これは、数千から数百万の遺伝子変異、断片化した臨床記録、そして急速に更新される科学文献の中から決定的な手がかりを見つけることの困難さに起因する。
OpenAIの研究チームは、ボストン小児病院のManton Center for Orphan Disease Researchおよびハーバード大学と連携し、匿名化された臨床情報とゲノム情報をOpenAI o3 Deep Researchモデルで分析した。このモデルは、研究者や臨床医がレビューするための、エビデンスに基づいた候補となる説明を提示した。モデル自体が患者の診断や臨床的な意思決定を行うことはなかった。
診断プロセスにおいて、モデルからの出力がそのまま診断として扱われることはない。最終的な診断確定には、資格を持つ専門家が提示されたエビデンスをレビューし、変異が病原性または可能性のある病原性と分類され、CLIA認定ラボで確認される必要がある。その後、臨床チームが結果を家族に伝えた場合にのみ、正式な診断としてカウントされた。
合計376件の未解決症例への適用では、18件の新たな診断が導き出された。具体的な内訳は、神経発達障害の100件中10件（10.0%）、神経筋疾患の61件中4件（6.6%）、小児における予期せぬ突然死の200件中2件（1.0%）、早期精神病の15件中2件（13.3%）である。これにより、以前の専門家による分析後の追加診断率は4.8%となった。これらの症例の多くは、長年にわたる専門家による分析でも解決に至らなかった背景がある。
特に注目すべきは、早期精神病の1症例である。このケースでは、モデルが入力データにはないゲノム構造イベントを推測し、22番染色体（chromosome 22）の低品質コールが心臓、免疫、神経発達、精神医学的特徴と関連していると仮説を立てた。この仮説は、ディ・ジョージ症候群（DiGeorge syndrome）に関連する22q11.2欠失として提示され、その後のゲノムシーケンシングで確認された。さらに、モデルは単一遺伝子原因を求められた場合でも、LAMA2とFOXP1の二つの遺伝子が複雑な症状をよりよく説明すると示す柔軟性を見せた。
今回の研究成果は、医療AIが診断支援において専門家を補完し、未診断疾患の患者に新たな希望をもたらす可能性を示している。Google Health（グーグルヘルス）やMicrosoft（マイクロソフト）とEpic（エピック）の提携など、競合各社も医療分野へのAI応用を加速させており、OpenAIの動向は臨床ゲノミクス市場における技術競争を激化させるだろう。希少疾患の診断精度向上は、個別化医療の進展だけでなく、疾患メカニズムの理解を深め、創薬ターゲットの特定にも貢献する戦略的な意味合いを持つ。
参考: OpenAI Blog — 2026年6月17日 10:00 (JST)
原文ハイライト"Using AI to help physicians diagnose rare genetic diseases affecting children"