Microsoft Research Blogは6月24日(現地時間)、難病診断における主要な課題を解決するためのオープンソースツール「Talos」を発表しました。このシステムは、蓄積されたゲノムデータを科学的知識の進化に合わせて効率的に再解析し、新たな診断につながる可能性のあるバリアントを特定します。初回のゲノム検査後も未診断のままの患者が半数以上を占める現状に対し、過去のデータに最新の知見を適用することで診断率の向上を目指します。
Talosは、約1,100人の患者を対象とした検証セットにおいて、対象となる診断の90%を回復させました。また、専門家によるレビューが必要な候補バリアントは患者あたり平均1.3個に絞り込まれ、診断プロセスにおける効率性が示されました。この効率性は、膨大なゲノムデータの大規模な再解析を持続可能にする上で不可欠であると評価されています。
約5,000人の未診断患者からなる前向きコホートにTalosを展開した結果、241件の新規診断が追加され、診断率は5.1%向上しました。新たな科学的証拠が公開されてから診断が下されるまでの期間は平均32日でした。この迅速な診断は、患者の治療方針決定に大きく寄与すると期待されます。
ゲノム検査は難病診断を大きく変革しましたが、最初の検査後も半数以上の患者が未診断のまま取り残されているのが現状です。これは、ゲノムに関する科学的知識がまだ未完成であり、研究者が日々、特定の遺伝子の機能や疾患との関連性について新たな知見を発見しているためです。ゲノムデータは一度保存すれば無期限に再検証できる特性を持つため、後日再解析を行うことで、初回診断時には不可能だった診断が可能になる場合があります。
Talosは、Centre for Population Genomics、Australian Genomics、Broad Institute、そしてMicrosoftの共同開発により構築されました。このツールは、患者の既存のバリアントコールを、PanelApp Australiaからの遺伝子と疾患の関係性および遺伝様式に関する情報、そしてClinVarからのバリアントレベルの病原性に関する最新のコミュニティ知識と照合して再解釈します。その後、ACMG/AMP基準を満たす可能性が高いバリアントを特定するための独自のバリアント優先順位付けアルゴリズムを適用し、診断候補を絞り込みます。
参考: Microsoft Research Blog (アーカイブ) — 2026年6月24日 23:00 (JST)